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SETTORE - Genomica e medicina di precisione; Neuroscienze; Traslazionalità, bioingegneria e innovazione.

Guarnaccia Maria

Tecnologo

+39.095.7338139

maria.guarnaccia[at]cnr.it

Laureata in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi Catania (2002), ha conseguito il PhD in Fisiologia del Metabolismo (2006) presso l’Università degli studi di Palermo e il titolo di Specialista in Patologia Clinica presso l’Università degli Studi di Catania (2009). Dal 2008 al 2012 ha avuto un contratto come Toxicogenomics Expert presso il Centro di Ricerca della Wyeth Lederle S.P.A - Gruppo Pfizer. Dal 2013 al 2015 ha avuto un assegno di ricerca presso l’Istituto di Scienze Neurologiche del Consiglio Nazionale delle Ricerche nell’ambito di un progetto regionale. Dal 2016 ricopre la carica di Tecnologo di III livello presso l’ISN-CNR, divenuto IRIB dal 1 Giugno 2019.

In IRIB svolge attività di attività di ricerca nel campo della biologia molecolare e della genomica finalizzata all’identificazione di target molecolari per la diagnosi e il trattamento personalizzato di malattie complesse; svolge attività di ricerca nel campo del trasferimento tecnologico per l’implementare e la validazione di dispositivi diagnostici per analisi multigeniche qualitative e quantitative nel campo della medicina di precisone e personalizzata; svolge attività di elaborazione, predisposizione e rendicontazione di proposte progettuali regionali e nazionali .

Progetti di Ricerca

  • "Life Analytics, human centric platform per la salute ed il benessere dell’uomo". Programma Operativo Nazionale - Ministero dello Sviluppo Economico – “Impresa e competitività” 2014-2020 Fers.
  • Progetto Spin-off: “Sviluppo ed applicazione di tecnologie biosensoristiche in genomica” - “Rafforzare l'occupabilità nel sistema R&S e la nascita di Spin off di Ricerca in Sicilia” - Programma Operativo della Sicilia - Fondo Sociale Europeo 2014-2020”.
  • “(PKU) Realizzazione e validazione di un sistema Point-of-Care, per il monitoraggio home-testing di fenilalanina in pazienti affetti da iperfenilalaninemie” – Agevolazioni previste dall’1.1.5 “Sostegno all’avanzamento tecnologico delle imprese attraverso il finanziamento di linee pilota e azioni di validazione precoce dei prodotti e di dimostrazione su larga scala”, in attuazione del PO FESR Sicilia 2014/2020.
  • “Diagnosi precoce di alcune malattie lisosomiali: analisi dell’utilità clinica e della validità diagnostica di tecniche di genomica per la loro diagnosi molecolare. Valutazioni sulle implicazioni dell’inserimento delle malattie lisosomiali nell’ambito di un programma di screening neonatale nazionale” - Progetto di ricerca nell’ambito della Convenzione CNR-IRIB e Sanofi italia.

Articoli Scientifici

recenti e/o di rilievo

  1. A neurocutaneous phenotype with paired hypo- and hyperpigmented macules, microcephaly and stunted growth as prominent features; EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS - MARCH 2016 VOLUME 54 –ISSUES 4 - Pavone P, Praticò AD, Gentile G, Falsaperla R, Iemmolo R, Guarnaccia M, Cavallaro S, Ruggieri M.
  2. Copy Number Variations in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Piecing the Mosaic Tiles Together through a Systems Biology Approach”; Molecular Neurobiology- January 2017 ISSN 0893-7648; Morello G, Guarnaccia M, Spampinato AG, La Cognata V, D'Agata V, Cavallaro S.
  3. Miniaturized Real-Time PCR on a Q3 System for Rapid KRAS Genotyping; Sensors 2017 - 11 APRIL 2017; Maria Guarnaccia, Rosario Iemmolo, Salvatore Petralia, Sabrina Conoci and Sebastiano Cavallaro.
  4. Genotyping of KRAS Mutational Status by the In-Check Lab-on-Chip Platform; Sensors (BASEL). 2018 JAN 5; Maria Guarnaccia, Rosario Iemmolo, Floriana San Biagio, Enrico Alessi, Sebastiano Cavallaro.
  5. NeuroArray, A Custom CGH Microarray to Decipher Copy Number Variants in Alzheimer’s Disease; Current Genomics - VOLUME 19, 2018; Denis Cuccaro, Maria Guarnaccia, Rosario Iemmolo, Velia D’Agata, Sebastiano Cavallaro.
  6. Cx26 partial loss causes accelerated presbycusis by redox imbalance and dysregulation of Nfr2 pathway. Redox Biology – 2018; A. Fetoni, V. Zorzi, F. Paciello, G. Ziraldo, C. Peres, M. Raspa, F. Scavizzi, A. M. Salvatore, G. Crispino, G. Tognola, G. Gentile, A. G. Spampinato, D. Cuccaro, M. Guarnaccia, G. Morello, G. Camp, E. Fransen, M. Brumat, G. Girotto, G. Paludetti, P. Gasparini, S. Cavallaro, F. Mammano.
  7. Lab-on-Disk Platform for KRAS Mutation Testing; CNS 2018: Sensors pp 437-444; Iemmolo Rosario, Guarnaccia Maria, Petralia Salvatore, Cavallaro Sebastiano, Conoci Sabrina.
  8. Integrative multi-omic analysis identifies new drivers and pathways in molecularly distinct subtypes of ALS; Scientific Reports; G. Morello, M. Guarnaccia, A. Spampinato, S. Salomone, V.D'Agata, F. Conforti, E. Aronica, and S. Cavallaro.
  9. Systems biology analysis of copy number variability in a patient with refractory epilepsy; Under Review su Frontiers in Neurology, Marzo 2019; Maria Guarnaccia, Giuseppina Daniela Naimo, Francesca Luisa Conforti and Sebastiano Cavallaro.
  10. Deletion of Voltage-Dependent Anion Channel 1 knocks mitochondria down triggering metabolic rewiring in yeast; Magrì A, Di Rosa MC, Orlandi I, Guarino F, Reina S, Guarnaccia M, Morello G, Spampinato A, Cavallaro S, Messina A, Vai M, De Pinto V. Cell Mol Life Sci. 2019 Oct 26. doi: 10.1007/s00018-019-03342-8.
  11. A Systems Biology Approach for Personalized Medicine in Refractory Epilepsy; G. D. Naimo, M. Guarnaccia, T. Sprovieri, C. Ungaro, F. L. Conforti, S. Andò, S. Cavallaro. International Journal of Molecular Sciences 20(15):3717; DOI: 10.3390/ijms20153717.
  12. Biotecnologie per la diagnosi e lo screening delle malattie rare; Monografia “Come orientarsi nel complesso mondo delle malattie rare: per un approccio pratico alla diagnosi e alla gestione delle malattie rare”. CNR Edition ISBN978888803027.
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